Todo sobre la celiaquía


 

La celiaquía, o enfermedad celíaca, es una enfermedad crónica del aparato digestivo de origen inmunológico, que se caracteriza por una intolerancia permanente a una proteína llamada gluten, que se encuentra presente en los cereales (trigo, avena, cebada o centeno). Cuando el paciente ingiere alimentos que contienen gluten, se lesiona el revestimiento del intestino delgado, lo que reduce su capacidad para absorber nutrientes. Sin tratamiento, las personas afectadas por este trastorno sufren malnutrición y diversas enfermedades asociadas, pero no todos las personas que padecen esta enfermedad presentan síntomas y, por tanto, puede pasar inadvertida durante largo tiempo.

Cualquier alimento ingerido se somete a un proceso de digestión que sirve para degradar la comida en partículas más pequeñas, para que luego estas puedan ser absorbidas. La absorción de estas partículas se hace en el intestino delgado y, para que esto ocurra, es necesaria la existencia de vellosidades, que son como raíces muy pequeñas que cuelgan en el interior del intestino. Cuando la longitud de la vellosidad se reduce, la absorción se acorta, lo que tiene como consecuencia una mala nutrición. Esto es lo que ocurre en la enfermedad celíaca, en la que se produce una reducción del tamaño de las vellosidades intestinales como resultado de la intolerancia al gluten.

La frecuencia con que se presenta la celiaquía es aproximadamente de 1 de cada 200/300 nacidos, aunque los expertos advierten de que esta afección está infradiagnosticada, y que menos de una cuarta parte de los celíacos saben que padecen la enfermedad. De hecho, en la actualidad se estima que la prevalencia de esta entidad ronda el 1% de la población. Puede afectar por igual a niños que a adultos, aunque en ocasiones las manifestaciones clínicas pueden ser diferentes en una etapa que en otra.

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo cien veces mayor que el resto de la población de sufrir intolerancia al gluten. Asimismo, la probabilidad de que un enfermo celiaco tenga familiares de primer grado con el mismo problema es de un 5-15%. Dado su carácter inmunológico, se suele asociar a otros trastornos como la tiroiditis autoinmune, la diabetes mellitus o inmunodeficiencias como el déficit de IgA.

A pesar de que se trata de una enfermedad con buen pronóstico en general, no existe en la actualidad ningún tratamiento curativo para la celiaquía. La retirada del gluten hace desaparecer los síntomas, pero no la sensibilidad a éste. Es muy importante un alto índice de sospecha para poder iniciar los estudios pertinentes y llegar a un diagnóstico precoz para evitar complicaciones a largo plazo.

 

Causas de la celiaquía

La causa fundamental de la enfermedad celiaca es un trastorno inmunológico. Se sabe que los defectos en algunos genes de la persona afectada le confieren una especial susceptibilidad a padecer la enfermedad cuando se expone su alimentación al gluten.

También es cierto que cuando se estudian los familiares de un niño con celiaquía y se determina que existe el defecto genético y no presentan síntomas, se demuestra que

no sólo debe estar presente este defecto, sino que necesita algún otro factor que no queda bien aclarado. Para este aspecto se establecen otras hipótesis como factores ambientales (tipo de dieta rica en cereales, por ejemplo), y otros factores genéticos (dado que presentan frecuentemente otras enfermedades de origen inmunológico).

En los últimos años se determina que la transglutaminasa tisular, que es una proteína de nuestras células, estaría implicada en el metabolismo del gluten ingerido a través de los cereales, y cuando existe el trastorno genético de la celiaquía esta proteína es reconocida como externa o desconocida y activa un mecanismo inflamatorio que desencadena la atrofia de las vellosidades intestinales y, por tanto, de malabsorción intestinal.

También, y a tenor de la variabilidad de sus síntomas según los individuos que la presenten, se postulan distintos grados de afectación genética o inmunológica en cada persona afectada por celiaquía.

 

Síntomas y diagnóstico de la celiaquía

Los síntomas de la enfermedad celiaca son numerosos y variados, y pueden cambiar considerablemente de una persona a otra. Característicamente, la celiaquía en los niños aparece poco después de haber iniciado la alimentación con cereales, presentando un síndrome de malabsorción, que se traduce en una diarrea crónica y persistente, un retraso en el crecimiento, abombamiento del vientre y edemas o inflamación de las piernas por déficit de proteínas que se pierden por la diarrea.

Asimismo los niños con celiaquía se muestran irritables seguramente porque presentan dolor abdominal que no saber verbalizar, a veces aftas en la boca y en ocasiones inflamaciones de algunas articulaciones. Son niños que suelen presentar anemia si finalmente se les realiza un análisis.

Los adultos, a su vez, suelen presentar fatiga, molestias abdominales (dolor, distensión, meteorismo) y anemia.

Las manifestaciones más características de la enfermedad celíaca son:

  • Diarrea.
  • Pérdida de peso.
  • Anemia.
  • Deposiciones frecuentes, blandas, grasientas, pálidas y pestilentes.
  • Dolor abdominal.
  • Hinchazón, gases.
  • Indigestión.
  • Cambio de carácter.
  • Dolores de huesos y articulaciones.
  • Calambres musculares.
  • Fatiga.
  • Depresión.
  • Vómitos y estreñimiento.
  • Menstruaciones irregulares.
  • Uñas frágiles,
  • Pérdida de cabello.
  • Dermatitis herpetiforme: es una afectación de la piel en forma de ampollas y ronchas, sobre todo en las zonas de los pliegues (codos, rodillas, cintura) que aparece en algunos pacientes con celiaquia y se considera en estrecha relación con ésta.

En algunos casos, en ausencia de síntomas, la celiaquía puede ser la causa de una elevación de las transaminasas sin motivo aparente, con estudios hepáticos normales, o de una osteoporosis presente en individuos jóvenes por déficit en la absorción de calcio.

 

Diagnóstico de la celiaquía

Para el diagnóstico de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar al menos una biopsia intestinal (extracción de una porción de tejido del intestino delgado para comprobar si se encuentra o no dañado), y el estudio histológico de una muestra de mucosa obtenida del final del duodeno, en la que se observen lesiones propias de esta enfermedad, ya que ciertos síntomas (diarrea, dolor abdominal, etcétera), junto con alteraciones analíticas (anemia, pérdida excesiva de grasas en las heces…), sólo pueden hacer sospechar la presencia de esta enfermedad, pero para confirmar el diagnóstico es inevitable realizar una biopsia intestinal.

No obstante, cuando el médico sospeche por algún síntoma de los descritos o alguna alteración analítica, puede realizar la determinación de algunos anticuerpos en una analítica de sangre. Actualmente se consideran de gran valor diagnóstico los anticuerpos antitransglutaminasa tisular y los anticuerpos antiendomisio. Debe hacerse una determinación de Inmunoglobulina A (IgA) puesto que suele estar deficitaria en la celiaquía y puede falsear algunos resultados negativos. La positividad de estos anticuerpos obliga a realizar la biopsia mediante endoscopia. También suele estar disponible el estudio genético, que debe utilizarse en aquellos casos en los que la biopsia no tiene un resultado concluyente, o en familiares de un niño diagnosticado de celiaquía para identificar otros posibles afectados.

Otros datos analíticos apoyarán el diagnóstico de la celiaquía si la enfermedad se expresa como malabsorción (diarrea crónica) como la presencia de anemia por déficit de hierro, déficit de vitamina B12 y fólico, niveles bajos de proteínas, osteoporosis precoz y elevación de transaminasas.

Si el paciente presenta otros síntomas o complicaciones puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas que descarten otras patologías, o determinen la existencia de enfermedades asociadas, como diabetes mellitus tipo 1,enfermedad hepática, trastornos tiroideos, depresión, etcétera.

 

Tratamiento de la celiaquía

El tratamiento de la celiaquía consiste en seguir una dieta estricta libre de gluten de por vida. Esto va a permitir una recuperación de las vellosidades intestinales, que volverán a tener un tamaño normal. Una vez que se ha eliminado el gluten de la dieta, puede apreciarse una mejoría de los síntomas en un par de semanas, y en unos meses el paciente consigue un buen estado nutricional, pero pueden pasar dos años hasta que las biopsias de duodeno sean completamente normales.

La eliminación del gluten de la dieta no es sencillo, dado que muchos productos habituales de nuestro menú diario están en contacto de una u otra forma con algún tipo de cereal. Asimismo, este tipo de dieta supone un sobrecoste a las familias –por el precio en general mayor de los productos sin gluten– que puede hacer incumplir esta terapia. También es aconsejable al inicio del tratamiento suprimir la lactosa, pues es frecuente que acompañe a la enfermedad celiaca.

A todos aquellos pacientes con celiaquía se les suele añadir a su tratamiento suplementos vitamínicos y de hierro, por la deficiencia que suelen asociar. Del mismo modo, el calcio suplementario debe formar parte de dichos complementos.

 

Evolución de la celiaquía

Una vez que la persona sigue un tratamiento mediante una dieta estricta exenta de gluten puede llevar una vida normal, larga y saludable, siempre y cuando no haya sufrido un daño irreversible antes de que se le diagnosticase la enfermedad.
Es muy importante que los celíacos presten atención a los alimentos que consumen, ya que entre el 70% y el 80% de los productos alimenticios manufacturados contienen gluten. Esto se debe a que el gluten se emplea en la elaboración de conservantes, espesantes, colorantes, aromas y condimentos y, por lo tanto, puede estar presente en salsas, sopas, fiambres, rebozados, conservas, etcétera.

Hoy por hoy se considera una enfermedad de evolución benigna en la mayoría de los casos una vez diagnosticada y retirado el gluten de la dieta. En niños es recomendable determinar nuevamente los anticuerpos en sangre para confirmar el descenso de los niveles, así como –en algunos casos– la repetición de la endoscopia al cabo de un año de tratamiento.

Aproximadamente un 1% de los celiacos no responden al tratamiento, la mayor parte de las veces porque no se cumple bien la dieta. En otros casos es porque presenta

algún otro trastorno intestinal que no permite la mejoría a pesar de la ausencia de gluten.

Cuando se descartan otras enfermedades y se determina que la celiaquía es refractaria al tratamiento, esto puede derivar al cabo de los años en un linfoma intestinal. Afortunadamente esta situación es poco frecuente.

 

Complicaciones de la celiaquía

Los celíacos deben tener mucho cuidado al preparar sus menús, ya que entre el 70% y el 80% de los productos alimenticios manufacturados contienen gluten
Los celíacos que no sigan estrictamente una dieta sin gluten o abandonen el tratamiento, pueden sufrir complicaciones que pueden llegar a ser mortales. Se pueden desarrollar las siguientes afecciones asociadas:
  • Algún tipo de cáncer intestinal.
  • Trastornos autoinmunitarios como la diabetes, enfermedades tiroideas, enfermedades hepáticas y biliares. * Alteraciones neurólogicas como la ataxia del cerebelo
  • Fracturas.
  • Osteoporosis.
  • Aborto espontáneo.
  • Infertilidad.
  • Anemia.

 

Preguntas frecuentes sobre la celiaquía

¿Es la enfermedad celíaca contagiosa?
La enfermedad celíaca puede aparecer a cualquier edad a lo largo de la vida, por lo tanto, puede presentarse tanto en niños como en personas mayores.
La celiaquía es más frecuente en las mujeres. Ser de raza blanca y de origen europeo también es un factor predisponente, así como tener algún familiar con el trastorno.
No, porque no se sabe la causa exacta que hace que una persona presente esta intolerancia. Sin embargo, el diagnóstico precoz, y excluir inmediatamente el gluten de la dieta, evitan la desnutrición del paciente y previenen la aparición de complicaciones, que pueden llegar a ser tan graves como un cáncer intestinal.
Es una prueba que no necesita anestesia, ni ingreso hospitalario. La persona permanecerá en observación unas horas antes de volver a su casa. No es dolorosa, aunque quizá un poco incómoda, porque es necesario tragar una cápsula conectada a una sonda (cable hueco), lo cual provoca náuseas.
No, pero gracias a ella se controla completamente, consiguiendo una normalización del intestino de la persona que la padece, y evitando complicaciones a corto y largo plazo. Es importante que la alimentación sea variada y equilibrada, para reponer las carencias nutricionales del paciente. En la actualidad, además, se han comercializado muchos alimentos libres de gluten (pastas, pizzas, bollería…) que se encuentran con facilidad en los supermercados. Lea siempre atentamente el etiquetado y evite todos aquellos productos que ofrezcan dudas. Si come en un restaurante, es imprescindible advertir de la condición de celíaco y preguntar al personal sobre la elaboración del menú.
Sí, pero no siempre existen antecedentes familiares.
Aunque las personas con algún familiar celíaco tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, esto no implica que obligatoriamente tenga que haber varios familiares afectados. También puede ocurrir que la enfermedad celíaca se manifieste en un miembro de la familia de una forma atípica, es decir, que no padezca síntomas, o que estos sean algo diferentes a los habituales.